معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی
Authors
abstract
طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت. ناهنجاری پلگرهوت ابتدائاتوسط پلگر که فکرمی کرد این تغییر مرفولوژیک گرانولوسیت ها،بدیل بیماری سل میباشد بیان گردید سپس هوت این پدیده را یک ناهنجاری ارثی به شکل اتوزمال غالب تشخیص داد.اساس این ناهنجاری بر اختلاف در تکمیل لبهای گرانولوسیت ها بوده که در فرم هتروزیگوت،گرانولیست ها دارای هسته دمبل شکل یا دوبله ودر فرم هموز یگوت دارای یک هسته گرد می باشند.شیوع این ناهنجاری در جوامع حدود 1.6000 بوده و مشکلی بوجود نمی اورد (migration در فعالیت گرانولوسیت ها بجز اندک اختلال در مهاجرت سلولی( پلگرهوت اکتسابی بعضی اوقات در عفونت های مزمن روده،لوسمی،لنفوم های غیر هوچکینی، مسمومیت های داروئی مثلا با کولشی سین ونیز عفونت باما یکو پلاسما پنومونیه دیده می شود.
similar resources
معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...
full textکمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی
سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئینها و آنزیمها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص میشود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاریهای ارثی میباشد. مواد و روشها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...
full textمعرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۴، شماره ۱، صفحات ۶۲-۶۵
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023